Programem przesiewowych testów w kierunku SMA do końca 2022 r. ma zostać objęta cała Polska. Pomorze, jako jedno z pierwszych, przystąpiło do niego w lipcu bieżącego roku. Obecnie testy wykonywane są w 10 województwach.
Co to za choroba?
SMA jest ciężką wrodzoną chorobą, która objawia się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni oraz niewydolnością oddechową. U 50 proc. chorych dzieci objawy pojawiają się w pierwszych 6. miesiącach życia, a u większości przed ukończeniem 2 lat. Badania potwierdzają, że dostępne terapie, są najskuteczniejsze, gdy zostaną zastosowane przed pojawieniem się pierwszych objawów chorobowych. Później leczenie jest żmudne i bardzo kosztowne. To na tę chorobę prowadzone są często zbiórki na tzw. najdroższy lek świata.
Polecany artykuł:
"Badania przesiewowe w tym kierunku wykonujemy dzieciaczkom urodzonym w naszym szpitalu od 13 lipca. To badanie genetyczne, które jest przeprowadzanie wraz z innymi badaniami przesiewowymi noworodka z krwi pobieranej z piętki między 48. a 72. godziną życia dziecka. Na to badanie świadomą zgodę musi wyrazić mama dziecka"
– mówi lekarka z Oddziału Neonatologicznego słupskiego szpitala Magdalena Kukulska.
Szybka diagnoza gwarancją poprawy stanu zdrowia
Wyniki są opracowywane w Gdańsku, a gdy choroba zostaje wykryta, lekarze powiadamiani są o tym w ciągu 24 godzin tak, aby jak najszybciej wdrożyć leczenie.
Zakłada się, że co roku w Polsce przychodzi na świat około 50 dzieci z SMA. Badania przesiewowe mają pokazać jaka jest realna skala problemu. Dlatego też słupski szpital przystąpił do testowania maluchów.
